La femme de 23 ans du Michigan, nommée Ashley Zambelli, était mère de trois enfants, dont deux étaient atteints du syndrome de Down.
Lorsque les médecins lui ont proposé de passer un test après la naissance de deux enfants atteints du syndrome de Down, Ashley a découvert l’anomalie génétique à l’âge de 23 ans.
Au départ, Ashley ne croyait pas au jugement des médecins.
Il s’est avéré qu’Ashley souffrait d’une forme rare du syndrome appelée syndrome de Down en mosaïque.
Cette forme ne se produit que dans quelques cas et ne se manifeste pas toujours par des symptômes physiques évidents ou ne modifie pas l’apparence.
Les deux filles aînées de la femme avaient hérité de la caractéristique génétique de leur mère, tandis que la troisième était née en parfaite santé.
Maintenant, Ashley se sent bien, mais elle a compris pourquoi elle avait eu des difficultés à l’école pendant son enfance et avait du mal à apprendre de nouveaux sujets facilement.
De plus, elle avait souffert de douleurs articulaires persistantes et d’une fréquence cardiaque élevée. Cependant, les médecins n’avaient jamais relié ces problèmes de santé à une condition génétique.
« Après avoir reçu le diagnostic des médecins, j’ai réalisé que j’avais toujours eu des signes du syndrome de Down, comme une faible tonicité musculaire, une mémoire faible, etc., » a déclaré Ashley.
