👨👩👧👦 De Fox News Digital vient l’incroyable histoire d’une famille canadienne qui n’a reculé devant rien pour trouver un remède à la rare maladie de leur fils nouveau-né. 🚑 Mettant leurs économies de toute une vie en jeu et priant, la détermination de voir leur fils grandir s’est transformée en compassion après qu’ils ont décidé que le médicament qu’ils ont aidé à créer devrait sauver plus de vies que celle de leur fils.❤️⬇️⬇️
Terry et Georgia Pirovolakis vivent à Toronto, et en 2017, ils ont accueilli leur troisième fils, Michael. Il a été déclaré bébé en bonne santé et le couple est rentré chez lui pour le présenter à son frère et à sa sœur aînés. Mais alors que les parents commençaient à dénombrer les étapes de développement manquées, ils étaient inquiets qu’il y ait quelque chose de gravement problématique – et ils avaient raison.
Après ce que Terry a décrit comme une « odyssée diagnostique de 18 mois », Michael Pirovolakis a été diagnostiqué par un neurologue avec une paraplégie spastique 50 (SPG50). Ce trouble neurologique touche moins de 100 personnes connues dans le monde.
Les médecins ont dit aux parents de ramener Michael chez eux et de l’aimer de toutes leurs forces car il serait probablement en fauteuil roulant à 10 ans, quadriplégique à 20 ans, et mort peu après.
« Les enfants atteints de SPG50 peuvent présenter des retards de développement précoces, une faiblesse musculaire et de la spasticité, mais ils continuent à s’efforcer et à s’adapter », a déclaré à Fox News Digital Dr. Eve Elizabeth Penney, épidémiologiste au Département de la Santé de l’État du Texas. « La gestion de SPG50 nécessite une approche complète et multidisciplinaire pour faire face à ses divers symptômes et défis. »
Il n’existe ni remède ni traitement efficace disponible auprès de la FDA pour le SPG50, mais Terry n’était tout simplement pas intéressé par cela. Un mois après le diagnostic de Michael, le père dévoué s’est rendu à Washington D.C. pour une conférence sur la thérapie génique. Il a également visité les National Institutes of Health à l’Université de Cambridge au Royaume-Uni où il a appris que des scientifiques étudiaient la maladie.
« Nous avons ensuite liquidé nos économies de toute une vie, refinancé notre maison et payé une équipe au Centre Médical Universitaire du Texas Southwestern pour créer une preuve de concept afin de commencer la thérapie génique de Michael », a déclaré Pirovolakis.
Encourageant, tout ce que Terry avait appris au cours de son voyage a fonctionné, et la progression de la maladie a été arrêtée chez les souris et dans les cellules humaines in vitro. Avec ces données en main, le voyage du père, qui était déjà passé du Canada aux États-Unis, au Royaume-Uni et de nouveau aux États-Unis, s’est étendu vers l’Espagne, où une petite entreprise pharmaceutique a fabriqué 4 doses du médicament de thérapie génique.
Des chercheurs aux sauveurs
De retour au Canada, les Pirovolakis ont obtenu l’approbation de Santé Canada pour poursuivre la thérapie génique de Michael, qui nécessiterait une ponction lombaire et une injection de liquide cérébrospinal.
En mars 2022, Michael, alors âgé de 5 ans, est devenu le premier humain atteint de SPG50 à subir une thérapie génique. Essayez d’imaginer l’ambiance dans la maison des Pirovolakis alors que les jours passaient et que les capacités de mouvement, de coordination et de langage de Michael commençaient à s’améliorer. Ses médecins étaient unanimes : le traitement avait été un succès. Il restait trois doses, qui auraient pu être réservées pour le cas où la maladie reviendrait, mais la famille a décidé que, ayant appris les cas d’autres enfants, les autres doses devaient leur être attribuées.
« Quand j’ai entendu que personne ne ferait rien à ce sujet, je devais—je ne pouvais pas les laisser mourir », a déclaré Terry à Fox News Digital, en faisant référence au fait qu’aucune entreprise pharmaceutique ne développe actuellement de médicaments ou de traitements pour SPG50, et sans les doses pour lesquelles Terry avait dépensé ses économies de toute une vie, ils étaient sans espoir pour l’avenir.
Cette année, il a aidé à mettre en place un essai de phase 2 qui a traité trois enfants, un avec chaque dose, tous en amélioration. L’un d’eux était Jack Lockard, âgé de 6 mois, dont la mère a déclaré à Fox qu’il « s’épanouit » actuellement.
Terry a réussi dans la vie—il est responsable informatique dans une entreprise prospère, et a donc pu supporter le coût effarant de la fabrication du médicament lui-même—1 million de dollars par dose. Il a contacté plusieurs entreprises pharmaceutiques avec les résultats de l’essai pour voir si l’une d’entre elles était intéressée à poursuivre le projet, mais aucune, jusqu’à présent, ne l’a fait. Les coûts sont si élevés, et avec seulement 100 personnes connues dans le monde atteintes de SPG50, la part de marché est infinitésimale.
Terry a réalisé que le besoin était urgent—non seulement pour le financement de cures pour SPG50, mais aussi pour d’autres maladies rares que les entreprises pharmaceutiques n’abordent pas. Il a quitté son poste dans l’informatique pour fonder Elpida (Espoir en grec) Therapeutics. Son équipe se compose de 5 employés et 20 consultants avec un essai de phase 3 pour SPG50 maintenant prévu au NIH en novembre.
Ils ont réussi à obtenir 8 doses du médicament fabriquées en Espagne et transportées aux États-Unis, mais à ce moment-là, ils avaient épuisé leurs fonds. « Le traitement est là, littéralement dans un réfrigérateur, prêt à être utilisé », a récemment écrit Rebekah Lockard, la mère de Jack, dont la fille Naomi a également SPG50 et est candidate dans l’essai prospectif. « Les médecins sont prêts. Il n’y a tout simplement pas assez d’argent pour le faire. »
Les Lockard ont mis en place une campagne GoFundMe pour lever des fonds pour leur part dans l’essai, espérant obtenir une dose pour Naomi après avoir vu combien elle avait été efficace pour Jack. Elle avait levé 137 000 dollars au moment de la publication, soit seulement 13 % du montant total nécessaire. Terry espère qu’un philanthrope se manifestera pour financer l’essai, étant donné le succès de traitement jusqu’à présent.
Terry Pirovolakis a déjà déplacé des montagnes pour arriver aussi loin. Pour le bien des enfants comme Naomi, on ne peut qu’espérer qu’il ait encore la force de déplacer d’autres montagnes.
